Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008.

El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.

¿Por qué fue escogida esta fecha?

Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.

Así que el Día Mundial de las Enfermedades Raras, podrá celebrarse cada 28 o 29 de febrero, tomando en cuenta si es un año bisiesto.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.

Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.

Hoy cerca del 8% de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.

¿Cuántas enfermedades raras existen?

Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

¿Cuáles son las enfermedades más frecuentes raras?

Son muchas las enfermedades raras, que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población, algunas de ellas son:

  • Síndrome de Goodpasture.
  • Síndrome de Alport.
  • Elefantiasis.
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica.
  • Progeria.
  • Síndrome de Marfan.

Medicamentos huérfanos para combatir la enfermedad

Para combatir esta enfermedad, se necesita tratar a los pacientes con los llamados medicamentos huérfanos. Sirven para prevenir y tratar la patología. Su composición es a base de compuestos biotecnológicos cuya fabricación resulta muy costosa.

Por este motivo, hoy más que nunca, se necesita la cooperación de los gobiernos para que estos tratamientos sean accesibles a un mayor número de personas que sufren estos trastornos.

La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)

Gracias a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras comenzó a tener más auge y participación de países como Estados Unidos, Rusia, China y algunos países de Latinoamérica, que comenzaron a sensibilizarse ante la problemática.

En los últimos años, el compromiso ha sido mayor por parte de estas naciones, donde se han realizado campañas, conferencias y programas de sensibilización para visibilizar más a las personas a que brinden su ayuda a pacientes que padecen algún tipo de enfermedad con estas características.

El papel de FEDER en la lucha contra las Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), es una organización española que, desde hace años, viene desempeñando un importante papel en la lucha contra las enfermedades raras.

Su principal objetivo, ha sido impulsar el estudio e investigación a fin de encontrar las causas de estas enfermedades, así como el tratamiento más adecuado para estos pacientes y mejorar su calidad de vida.

Así mismo, gracias a esta organización, se ha podido llevar un mensaje a la población en general a través de campañas, medios tecnológicos y las redes sociales para conseguir fondos y recursos para la investigación científica.

En 2020, FEDER lanza la campaña por el Día Internacional de las Enfermedades Raras con el lema «Crecer contigo, nuestra esperanza«, que pondrá el acento en el movimiento asociativo que lucha cada día por la mejora de la calidad de vida de los más de tres millones de personas que viven en España con alguna patología poco frecuente.

Foro Sexualidad y Discapacidad

La sexualidad es algo fundamental que nos permite ser, reconocernos del otro, con el otro. Somos seres sexuados desde el mismo momento del nacimiento, marcada en primer lugar, por la relación madre-hijo: al mira, al acaricia, al arrulla. Es un acto amoroso.   

En la sexualidad humana pueden distinguirse aspectos relacionados con la salud, el placer, aspectos legales, y creencias religiosas, etc. El concepto de sexualidad comprende tanto el impulso sexual, dirigido al goce inmediato y a la reproducción, como los diferentes aspectos de la relación psicológica con el propio cuerpo (sentirse hombre, mujer o ambos a la vez) y de las expectativas de rol social. En la vida cotidiana, la sexualidad cumple un papel muy destacado ya que, desde el punto de vista emotivo y de la relación entre las personas, va mucho más allá de la finalidad reproductiva y de las normas o sanciones que estipula la sociocultural.

Discapacidad es un término general que abarca las deficiencias, las limitaciones de la actividad y las restricciones de la participación. Las deficiencias son problemas que afectan a una estructura o función corporal; las limitaciones de la actividad son dificultades para ejecutar acciones o tareas, y las restricciones de la participación son problemas para participar en situaciones vitales.

Por consiguiente, la discapacidad es un fenómeno complejo que refleja una interacción entre las características del organismo humano y las características de la sociedad en la que vive.

En Venezuela, la Ley para las Personas con Discapacidad, en su artículo 6, dice que las personas con discapacidad  son todas aquellas que por causas congénitas o adquiridas presenten alguna disfunción o ausencia de sus capacidades de orden físico, mental, intelectual, sensorial o combinaciones de ellas; de carácter temporal, permanente o intermitente, que al interactuar con diversas barreras le impliquen desventajas que dificultan o impidan su participación, inclusión e integración a la vida familiar y social, así como el ejercicio pleno de sus derechos humanos en igualdad de condiciones con los demás.

Fundación Distonía Venezuela, a través de su Departamento de Atención a la Persona con Distonía y la Dirección General de Salud Integral para las Personas con Discapacidad del Ministerio Popular para la Salud, te invitan al Foro Sexualidad y Discapacidad, el cual promete romper las barreras que encierran los mitos y tabúes de la sexualidad y la discapacidad.

La cita es el próximo miércoles 4 de marzo de 2020, a las 9:00 am a 11:45 am, en el  Museo Bolivariano, ubicado en la Av. Sur 1, en el centro de la ciudad de Caracas, al lado de la Casa Natal del Libertador.

El Foro Sexualidad y Discapacidad está dirigido al personal en el área de salud, educación, personas con discapacidad, familiares y cuidadores.

Para participar solo debes registrarte el día del evento en un horario de 8:30 am a 9:00 am.

Recuerda que la sexualidad está presente en todos los aspectos de nuestra vida. Tiene que ver con la forma en que se piensa, actúa y se siente. El Foro permitirá brindar información, implica facilitar la adquisición de valores, actitudes y sentimientos positivos hacia la sexualidad. Formamos con lo que somos, más que con lo que decimos.

La educación sexual implica no solo brindar información, lo que más necesita es formación: Y la formación implica facilitar la adquisición de valores, actitudes y sentimientos positivos ante la sexualidad.

¡Te esperamos!

Para información extra comunícate con nosotros a través del correo electrónico infodistoniavenezuela@gmail.com – En horario de oficina +412 2917551 +412 9732421

II Encuentro Regional de ONG del Estado Falcón

El II Encuentro Regional de ONG del Estado Falcón, para la integración y el fortalecimiento de las diferentes ONG del estado Falcón.

Es un evento organizado por la Fundación Costa Azul y la Sociedad Civil Paraguaná. Estas dos organizaciones en el año 2019 decidieron unir esfuerzos y nació ONG Unidas, conformada hasta la fecha por veinte siete ONG pertenecientes al  Estado Falcón, las cuales tocan diferentes temas de discapacidad.

Desde su creación ONG Unidas trabajan por la unión, el fortalecimiento y el empoderamiento en las diferentes comunidades donde tiene alcance, realizando un trabajo en equipo y logrando una mejor acción de ayuda.

La ciudad de Punto Fijo será la sede del  II Encuentro Regional de ONG del Estado Falcón, el próximo 27 de febrero de 2020, en el Salón el Arte, sector Santa Fe. Un encuentro que se llevara a cabo de 8:00 am a 1:00 pm.

Para Mayor información pueden comunicarse al número telefónico +58 414 1158924

El 7 de Febrero de 2020 se llevó a cabo el Primer Taller sobre Distonía

El 7 de Febrero de 2020 se llevó a cabo el Primer Taller sobre Distonía en las instalaciones del Instituto Nacional de Rehabilitación José J Arvelo, dirigido a profesionales de la salud, estudiantes y voluntarios de la Fundación Distonía Venezuela. Primera actividad realizada para la divulgación de la enfermedad  y ofrecer información sobre la patología en cada Centro e Institución de salud del Distrito Capital.

A las 9:30 am se dió la apertura con la bienvenida por parte de la Dirección de Salud Integral para las personas con discapacidad a través de los enlaces de la Lic. Gisela Angulo y el Lic. Junior López.

Dr. Roberto Contrera
Dr. Roberto Contreras, Neurólogo Especialista en Movilidad y Asesor Médico FDV.

Seguidamente la Vicepresidenta y Directora de la Fundación Distonía Venezuela inició el Taller explicando la realidad que viven quienes tienen este diagnóstico y lo que significa vivir con Distonía.

Intervino el Dr. Roberto Contreras, Médico Neurólogo,  Especialista  en Movilidad y Asesor de nuestra Fundación para explicar las generalidades de la Distonía, cómo reconocerla?, Tratamientos y las diferencias entre Distonía, Enfermedad de Parkinson y  del Corea de Huntington.

El abordaje ante una crisis de Distonía: ¿Qué hacer antes, durante y después?  Fue realizado por la Lic. Leni Gallardo, Terapeuta Ocupacional y Asesora del área de Rehabilitación Física de FDV.

Finalmente, se refirió la importancia de las terapias complementarias entre las cuales se encuentran: la terapia física y ocupacional, terapia de respiración, relajación, meditación y la gimnasia psicofísica. Enfoques que permiten el empoderamiento del  individuo con técnicas que le ayudan a lograr una mayor conciencia, control sobre el cuerpo y el equilibrio entre el cuerpo y la mente para tener y mantener una mejor calidad de vida, sin olvidar que el tratamiento farmacológico también es importante y necesario.

Mildred Molina, Voluntaria FDV, Airuth Borchelt, Distonía Generalizada, María Fuentes, Distonía Generalizada, Gisela Angulo, DGSIPD y Elizeti De Gouveia, Vicepresidenta FDV.

Gracias a la Dirección General de Salud Integral para las Personas con Discapacidad por el apoyo en la realización de este taller cuyo objetivo es llevar información sobre este trastorno del movimiento que provoca  contracciones involuntarias de los músculos, que resultan en torsiones,  posiciones  anormales, temblores  y  movimientos involuntarios, que algunas veces son muy dolorosos que afecta uno, varios o todos los músculos del cuerpo. Y de esta manera dar a conocer esta enfermedad de baja frecuencia que afecta a un grupo significativo de personas, no sólo en Venezuela sino en el mundo.

 

Somos una fundación sin fines de lucro, cuya misión es ayudar a las personas con Distonía, que luchan por el mejoramiento de su calidad de vida,  a partir del apoyo continuo, la orientación, la asesoría médica, la rehabilitación y terapias complementarias así como todo aquello que contribuya a su mejoramiento, al de su grupo familiar y cuidadores.

Taller sobre Distonía

Fundación Distonía Venezuela te invita al Taller sobre Distonía

Con el apoyo de la Dirección General de Salud Integral para Personas con Discapacidad, el viernes 7 de febrero de 2020, se realizara el Primer Taller sobre Distonía, el cual contara con especialistas en el área. Este taller sera el primero de muchos que se dictaran este año.

El taller estará Dirigido a los profesionales de la salud, estudiantes y voluntarios de la Fundación.Tiene como objetivo brindarle el conocimiento mínimo necesario para reconocer un caso clínico de distonía y de esta manera apoyar y contribuir a un diagnostico temprano. Es importante que cuando se sospeche de una posible distonía, el paciente reciba una adecuada orientación para que sea evaluado por un Neurólogo Especialista en Desorden del Movimiento que confirme el diagnostico.

El Taller tocara temas como: El Diagnostico. Vivir con distonía. Generalidades de la distonía. Movimientos anormales. ¿Cómo reconocer una distonía? Diferencia entre la enfermedad de Parkinson, del Corea de Huntington y la Distonía. Tratamientos. ¿Cómo abordar una crisis distónica? Terapias alternativas como tratamiento alternativo para el control de la distonía.

Fecha: 07 de febrero 2020

Hora: 8:30 am a 11:45 am

Lugar: Salón de usos múltiples del Instituto Nacional de rehabilitación J.J. Arvelo, ubicado calle Brisas A Rosario a Rosario,Piso 1, Local S/N, Urbanización San José, Caracas –  Distrito Capital.
Es un Taller TOTALMENTE GRATUITO.

Programación:

8:30 amRegistro de participantes.

9:00 am – Inicio del Taller.

11:00 am – Ciclo de preguntas y respuesta.

11:45 am – Cierre.

Ponentes:

Roberto Contreras, Médico Neurólogo Especialista  en Movilidad y Asesor FDV

Leni Gallardo, Terapeuta Ocupacional y Asesor FDV

Elizeti De Gouveia, Directora Atención a la Persona con Distonía FDV

Asnardy Canquis, Distonía Generalizada y Presidenta FDV

Para mayor información comunícate con nosotros en el horario de 9:00 am a 4:00 pm, a través de los  teléfonos: 0412 2917551 –  0412 9732421 o al correo electrónico infodistoníavenezuela@gmail.com